SICHELZELLE

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Sichelzellenanämie (auch Sichelzellanämie genannt) ist eine unheilbare, lebensbedrohliche, angeborene Krankheit. Sie ist durch eine abnorme Struktur des Hämoglobins gekennzeichnet. Die roten Blutkörperchen sind wie eine Sichel geformt, daher der Name für diese Art von Anämie.

Träger dieser Mutation sind vor allem dunkelhäutige Menschen in Afrika und eine kleine Gruppe von Menschen in Nord- und Südamerika. In Europa ist diese Mutation selten. Träger der Mutation haben eine erhöhte Resistenz gegen Malariasporen.

Was ist Anämie?

AnämieAnämie (Blutarmut) ist eine Abnahme des Hämoglobins (Abkürzung für Hb), des Hämatokrits (Ht) und der Erythrozytenzahl unter den Normalwert. Die Folge dieses Zustands ist eine Verringerung der Fähigkeit des Blutes, Sauerstoff zu transportieren, was zu einer verminderten Sauerstoffversorgung von Geweben und Organen führt.

Es gibt zwei Hauptursachen für eine Verringerung der Erythrozytenzahl (rote Blutkörperchen):

  • Verlust von Erythrozyten aufgrund von Blutungen oder Hämolyse (Abbau von Blutzellen)
  • Verminderung oder Störung der Bildung von Blutzellen im Knochenmark
  • Symptome der Sichelzellenanämie

Die Sichelzellenanämie äußert sich folgendermaßen:

  • wiederkehrende starke Schmerzen in den Händen
  • Gelbsucht
  • Vergrößerung von Leber und Milz
  • Geschwüre an den Fingerknöcheln
  • Cholelithiasis
  • Anzeichen von Multiorganversagen

Arten von Anämie

Es gibt viele Untertypen von Anämie:

  • posthämorrhagische Anämie, die auf einen hohen oder chronischen Blutverlust zurückzuführen ist
  • sideroblastische Anämie, die mit einer Störung der Bildung von Häm, einem Bestandteil des Hämoglobins, einhergeht
  • hämolytische Anämie, die mit einem abnormen Abbau von Erythrozyten einhergeht (ein Beispiel hierfür ist die Sichelzellenanämie)
  • aplastische Anämie in Verbindung mit Knochenmarkversagen
  • Anämie bei chronischen Krankheiten Eisenmangelanämie
  • megaloblastische Anämie, die mit einer Störung der DNA-Synthese in den Zellen des blutbildenden Systems einhergeht (Beispiele sind die Vitamin-B-12-Mangelanämie und die Folsäuremangelanämie)

Je nach Schweregrad kann die Anämie in folgende Kategorien unterteilt werden:

  • leicht – Hämoglobin liegt zwischen 10 und 12 g/dl oder 13,5 bei Männern,
  • mäßig – Hb zwischen 8 und 9,9 g/dl,
  • schwer – Hb zwischen 6,5 und 7,9 g/dl,
  • lebensbedrohlich – Hb weniger als 6,5 g/dl.

Behandlung der Sichelzellenanämie

Die Behandlung basiert hauptsächlich auf der Vorbeugung der akuten Krankheitssymptome. Die Sichelzellenanämie kann nur durch eine hämatopoetische Stammzelltransplantation bei Patienten unter 16 Jahren mit einer schweren Form und einem schweren Verlauf der Krankheit geheilt werden, sofern ein geeigneter Familienspender gefunden wird.

Prognose und Komplikationen der Anämie. Die meisten Arten von Anämie sind vollständig behandelbar, sofern der ärztliche Rat befolgt wird. Unbehandelte Anämie kann zu schwerer Schwäche, wie Ohnmacht, und sogar zum Tod führen.

AnämieDiagnose der Sichelzellenanämie

Bis das Baby 3 Monate alt ist, ist es fast unmöglich, Symptome der Krankheit zu erkennen. Das liegt daran, dass das Baby während der Schwangerschaft durch das fetale Hämoglobin mit Sauerstoff versorgt wird. In der Endphase der Schwangerschaft beginnt diese allmählich ersetzt zu werden, aber der gesamte Prozess kann mehrere Monate dauern.

Methoden wie die Hämoglobinfraktionierung durch Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC) und isoelektrische Fokussierung werden bei der Diagnose der Sichelzellenanämie eingesetzt. Diese Methoden können angewandt werden, wenn in der Familie eine Sichelzellenanämie vorkommt.

Behandlung der Sichelzellenanämie

Leider gibt es derzeit keine wirksame Behandlung für Sichelzellenanämie. Die Symptome können mit Bluttransfusionen behandelt werden, die alle 2-4 Wochen verabreicht werden. Darüber hinaus können nicht-steroidale entzündungshemmende und schmerzstillende Medikamente, Folsäure und Hydroxyharnstoff zur Linderung der Symptome hilfreich sein. Transfusionen können durch Gewebehypoxie verursachte Schlaganfälle verhindern.

Die häufigen Infektionen, die mit der Sichelzellenanämie einhergehen, erfordern eine angemessene Antibiotikatherapie. Penicillin wird manchmal als vorbeugende Maßnahme eingesetzt. Wichtig ist auch, dass Sie ausreichend Flüssigkeit zu sich nehmen und große Höhenlagen, wie z. B. beim Wandern in den Bergen, vermeiden.

In sehr schweren Fällen kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein. Dies wird jedoch nur bei Kindern durchgeführt, da das Risiko von Komplikationen mit zunehmendem Alter steigt.

Kann Sichelzellenanämie geheilt werden?

Die Prognose für Sichelzellenanämie hängt vom Schweregrad der Krankheit ab, aber die Lebenserwartung wird mit 42-53 Jahren für Männer und 48-58 Jahren für Frauen angegeben. Es ist möglich, dass in Zukunft eine wirksame Behandlung für Sichelzellenanämie gefunden wird, da Wissenschaftler mit Gentherapie experimentieren, die erste Ergebnisse zeigt.